| Was ist Neurofibromatose ? | |
Die Neurofibromatose
wird auch als Morbus Recklinghausen bezeichnet. Die Krankheit ist nach
dem deutschen Arzt Daniel von Recklinghausen benannt, der sie 1886 erstmalig
beschrieben hat.
Bei der Neurofibromatose handelt es sich um eine Tumorerkrankung, welche
sich in erster Linie durch Tumoren auf der Haut und/oder am Nervensystem zeigt.
Dabei handelt es sich um gutartige Tumore, die sich im Nerven- und Bindegewebe
bilden. Sie wird durch einen Gendefekt ausgelöst. In der Bundesrepublik gibt es
etwa 40.000 Betroffene.
Bei dem Typ I (NF1) handelt es sich dabei um einen Defekt des Chromosom 17. Ein
Defekt im Chromosom 22 sind die Ursache für das Auftreten des Typs II (NF2).
Bei etwa einer Hälfte der Betroffenen liegt eine erblich bedingte Erkrankung
vor. Bei der anderen Hälfte liegt eine Spontanmutation zugrunde, über deren
Auftreten bisher kaum Erkenntnisse vorliegen. Rasse und Geschlecht spielen für
das Auftreten und den Verlauf keine Rolle. Wichtig zu wissen ist auch, dass die Neurofibromatose
autosomal weiter vererbt wird. Die Chancen, ein betroffenes Kind zu bekommen,
liegen bei 50%.
Die Neurofibromatose ist heute noch nicht heilbar. Nur ein 'herumdoktern'
an den Symptomen ist möglich, um dem Betroffenen, das Leben mit der Krankheit
soweit als möglich zu erleichtern.
Ein weiteres Problem ist auch, dass kein Krankheitsverlauf dem anderen gleicht.
Eine genaue Vorhersage ist daher nicht möglich.
Erschwerend kommt hinzu, dass aufgrund der Vielzahl der möglichen Krankheitserscheinungen viele Ärzte hinzugezogen werden müssen. Primär sind natürlich die Neurologen und die Chirurgen gefragt, des weiteren kommen aber noch Augen-, HNO-, Hautärzte und Neurochirurgen hinzu.
Ein
wichtiges diagnostisches Mittel zur Feststellung von Tumoren im Körperinneren
und deren Lage ist bei der Neurofibromatose die Kernspintomographie oder
auch Magnetresonanztomographie (MRT). Es handelt sich dabei um ein bildgebendes,
strahlenfreies Verfahren, bei dem mittels eines Magnetfeldes Bilder erzeugt
werden. Es kommt dadurch nicht zu einer Strahlenbelastung des Patienten wie beim
Röntgen.
Kosmetisch störende Fibrome an der Haut lassen sich relativ einfach operativ
oder auch mit der Laserchirurgie entfernen. Probleme können dann auftreten,
wenn die Fibrome an oder bei Nervenbahnen liegen. Zwischen dem Befreien von
Schmerzen und der unwiederbringlichen Zerstörung des Nerven mit nachfolgender
Funktionseinschränkung (z.B. Lähmung) ist es oft nur ein sehr kleiner Schritt.
Man unterscheidet heute vor allem zwei Formen der Neurofibromatose mit unterschiedlichen Ausdrucksformen:
Bild
Kernsymptome NF 1
- Neurofibrome
- Café-au-lait Flecken
- Skoliosen
- Optikusgliome (Tumoren am Sehnerv)
- Irisknötchen auf der Regenbogenhaut des Auges
- Lern-, Leistungs- und Verhaltensstörungen
Neurofibromatose Typ 2 (zentrale Form) wird verursacht durch Genveränderungen auf Chromosom 22 und weist folgende Merkmale auf:
- Akustikusneurinome (Tumoren am Hörnerv)
- Café-au-lait Flecken
- Tumoren des Hirns und der Wirbelsäule
- Linsentrübung des Auges
Bisher kann keine Voraussage über den Krankheitsverlauf gemacht werden. Es ist durchaus möglich, dass Betroffene ohne ernsthafte Anzeichen der Erkrankung Kinder bekommen die dann schwer erkranken. Bei 50% der Betroffenen wird die Krankheit von einem Elternteil vererbt, bei den anderen 50% tritt sie spontan auf.