| Fachbegriffe |
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Die Fachbegriffe stammen von Lars von Domarus. Wir
danken Lars sehr für seine Mühe.
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| Begriff |
Erklärung |
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A
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Achat-Syndrom
(Arachnodaktylie) |
Mutation eines Gens führt zur Ausbildung extrem langer
und dünner Finger, Herzfehlern und einer Fehlbildung der Augenlinse. |
| ABI
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Auditory Brainstem Implant.
Ein Gerät, dass durch elektrische Stimulation
des Hirnstammes einen Höreindruck vermittelt.
www.cochlea.com
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| ADS |
Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom. |
| Akustikusneurinom |
Tumor am Hörnerv. |
| Allele |
Zustandsform einzelner Gene die durch Mutation entstehen können.
Die Anzahl der möglichen Allele eines Gens ergibt sich aus der Anzahl
der Nucletidpaare und der Tatsache, daß jedes Paar durch Basenaustauschmutation
gegen drei andere ausgetauscht werden kann, und daß an jeder Position
mindestens ein Nukleotidpaar eingefügt, oder verloren gehen kann.
Daraus folgt, daß aus einem Gen mit 1000 Nucletidpaaren etwa 5000
Allele hervorgehen können. |
| Aminosäuren |
Bausteine der Proteine. |
| Astrozyten |
Gliazellen mit sternförmigen Verzweigungen. Gliazellen haben eine
ähnliche Funktion wie Bindegewebszellen, sind aber ein eigener
Zelltyp. |
| Astrozytom |
Hirntumor der von den Astrozyten ausgeht. Man unterscheidet 5 Stufen
der Bösartigkeit. I = gar nicht bösartig, II = nicht bösartig; III
= Übergangsstadium, IV = bösartig; V = sehr bösartig. Das bösartigste
Astrocytom nennt man auch Glioblastom. |
| Autosomal dominante Vererbung |
Art der Vererbung einer Krankheit, bei der jedes Kind
einer erkrankten Person eine 50% ige Chance hat, die Krankheit nicht
zu erben. |
| Axillen |
Axelhöhlenhaut. |
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B
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| Basenaustauschmutation |
Entweder
Transition, bei denen Purine gegen Purine oder
Pyrimidine gegen Pyrimidine ausgetauscht werden, oder Transversion,
bei denen Purine gegen Pyrimidine (oder umgekehrt) ausgetauscht
werden. (siehe Konsequenz) |
| Bilateral |
Auf beiden Seiten (beidseitig). |
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C
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| Café-au-lait-Flecken |
Hellbraune Flecken (Farblich wie Milchkaffee). |
| Chemotherapie |
Chemische Tumorbehandlung mit Medikamenten. |
| Chromosom(en) |
Vorhandenes Erbgut eines Lebewesen in Form eines fadenförmigen
Gebildes (Doppel-Helix). Das NF1 Gen liegt auf dem Chromosom
17, das NF2 Gen auf dem Chromosom 22. Der Mensch hat 46 Chromosomen.
Jeweils 23 stammen von einem Elternpaar. |
| CI |
Cochlea Implantat. Siehe ABI. |
| Codon |
Eine von möglichen 64 Dreier-Kombinationen der vier
Nucleinsäure-Basen (Nucletide).
A,C,G & T in der DNA und A,C,G & U in der>RNA. (siehe auch
Tabelle unten) |
| Computertomographie (CT) |
Bildgebendes
Diagnoseferfahren. Computerisierte Röntgenuntersuchung,
die genaue Bilder von inneren Organen, Kopf oder Extremitäten
liefert.
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| D |
| Dermal |
In der Haut. |
| Dermatologe |
Hautarzt. |
| DNA (DNS) |
Das Erbgut (Desribonukleinsäure (acid = engl. Säure)). |
| Doppel-Helix |
Die DNA besteht aus vier Bestandteilen (A=Adenin, T=Thymin,
G=Guanin, C=Cytosin), daß sich wie bei einer Leiter sprossenförmig
aufreit. Die verdreht sich dann erst in sich, und dann nochmal
komplett spiralförmig. |
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| E |
| Ektoderm |
Embryonales Gewebe, aus dem sich das gesamte
Nervensystem, also das Gerirn, das Rückenmark und die Nerven bilden.
Außerdem alle Sinnesorgane, Haare, Nägel, Zahnschmelz, Haut-Drüsen,
Milchdrüsen, sowie die Haut und die Hypophyse. |
| Endoderm |
Embryonales Gewebe, aus dem sich die Auskleidung des
Darms, der Lunge und Luftröhre und der Blase und Harnleiter, die
Leber, die Bauchspeicheldrüse, die Mandeln, die Schilddrüse und
Nebenschilddrüsen und der Thymus bilden. |
| Enzyme |
Eine Art Katalysator, die chemische Prozesse durch bloße Gegenwart
in Gang bringen (oder beschleunigen), die ohne sie nicht stattfinden.
(Transferase, Hydrolase, Lyrase, Ligase ....) |
| Extremitäten |
Arme und Beine. |
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F
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| Fibrom |
Gutartiges Bindegewebs-Geschwulst. |
| Fibromatose |
Gehäuftes Auftreten von Fibromen. |
| Frater-Pazinisches Teilchen |
Druckempfindliche Nervenzelle (Druckrezeptor). |
| Freckling |
Sommersprossenartige Flecken unter den Achseln und/oder im
Leistenbereich. |
| Fusiform |
Spindel- oder Schlauchförmig; bei Neurofibromen sind
dies solche, die sich spindel- oder schlauchförmig an die
Nervenbahnen anschmiegen. |
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G
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| Geistig retardiert |
In der Entwicklung geistiger Fähigkeiten zurückgeblieben. |
| Gen |
Kleinste Einheit der Vererbungssubstanz. Tausende Gene,
die in spezieller Reihnfolge angeordnet sind, formen die Chromosomen. |
| Genom |
Gesamtheit aller Erbanlagen. Das menschliche Genom enthält
ca. 70'000 Gene. |
| Gliom |
Spezielle Form eines Gehirntumors. |
| Glioblastom |
Bösartige Form eines Gehirntumors. |
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H
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| Hamartom |
Gutartiger Tumor, der durch fehlerhafte
Gewebezusammensetzung gekennzeichent ist. Der Tumor besitzt keine
weitere Wachstumstendenz. |
| Hemihypertrophie |
Riesenwachstum einer Hälfte des Körpers oder eines
Teiles des Körper, wie z.B. des Gesichtes. Kommt bei der
Neurofibrommatose selten vor. |
| Heterozygot |
Gemischterbig. Die Allele eines Gens sind verschieden.
Eine Hälfte von der Mutter, die Andere vom Vater. |
| Homozygot |
Reinerbig. Die Allele eines Gens sind gleich. |
| Hyperpigmentierung |
Ist eine kleinfleckige bräunliche Verfärbung der
Axillen. |
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| K |
| Katarakt |
Eine Trübung der Augenlinse. |
| Kernspin (-tomographie) |
siehe MRT. |
| KM |
Abkürzung für
"Kontrastmittel" (Manchmal auch CM) |
| Konsequenz |
Mögliche Konsequenz von (Basenaustausch)mutation:
UAC (Tyrosin) -> UAU (Tyrosin) - Gleichsinn
UAC -> UUC (Phenylalanin) - tolerierbar
UAC -> UGC (Glyzin) - nicht tolerierbar
UAC -> UAG (Stop) - Hätte fatale Folgen, ähnlich als wenn
man mitten im Programm ein 'End Of File' einfügen würde. |
| Kutan (Cutan) |
Die Haut betreffend. |
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| L |
| Leiomyome |
Tumore, die von glatter Muskulatur ausgehen. |
| Lisch-Knötchen |
Kleine, harmlose, leicht erhabene Knötchen
(Zellanreicherungen) auf der Regenbogenhaut des Auges, die häufig bei
Neurofibromatose auftreten. Sie verursachen aber keine Probleme beim
Sehen. |
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| M |
| Meningiom |
GutartigerTumor der Hirnhaut oder der Rückenmarkshaut. |
| Meiose |
Reduktionsteilung. Der Chromosomenbestand wird gegenüber
der Ausgangszelle um die Hälfte reduziert. Dadurch wird erreicht, daß
die Anzahl der Chromosomen in den geschlechtlichen
Fortpflanzungszellen jeweils auf die Hälfte vermindert wird, so daß
das Verschmelzungsprodukt wieder die artspezifische Anzahl erhält. |
| Mesoderm |
Embryonales Gewebe, aus dem sich, vereinfacht
dargestellt, die Muskulatur, die Blutgefäße und das Herz, die
Muskulatur des Magendarm-Trakt, das Bindegewebe, die Zellen der Lymphe
und die Blutzellen, die Milz, die Nieren und Nebennierenrinde
entwickeln. |
| Mitose |
Zellteilung. Jede Zelle erhält den kompletten Satz
Chromosomen. |
| Mosaik |
Normalerweise ist das NF-Gen in jeder Zelle defekt. Es
kommt aber auch vor, daß nur bestimmte Zellen betroffen sind. Z.B.
Nur die Hautzellen, aber nicht die Blutzellen. In diesem Fall spricht
man von Mosaik. |
| MRT |
Magnetresonanztomographie (auch als Kernspintomographie
bezeichnt); bildgebendes Diagnose-Verfahen unter Nutzung eines
Magnetfeldes (also ohne Röntgenstrahlung) welches eine exakte
Darstellung von Organen, Gewebe und Tumorgewebe erlaubt. |
| Mutation |
(Spontane) Veränderung im Erbgut. Punktmutation, Basenaustauschmutation, Rastermutation. |
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| N |
| Neuralgie |
Nervenschmerz. Oft heftige, anfallsweise auftretende
Schmerzzustände im Versorgungsgebiet eines sensiblen Nerven. Der
Schmerz kann wellenförmig, attackenmäßig oder anhaltend auftreten,
und wird als stechend, bohrend, reißend, brennend empfunden. Er
bleibt meist auf ein umschriebenes Gebiet begrenzt. |
| Neuro... |
Die Nerven betreffend... |
| Neuroektoderm |
Embryonales Gewebe, aus dem sich das
Zentralnervensystem, also das Gehirn und das Rückenmark entwickelt |
| Neurofibrom |
Lappige oder nierenfömige vom Bindegewebe eines Nerven
ausgehende gutartige Geschwulst. |
| Neurofibromatose |
Gehäuftes auftreten von Neurofibromen, sowie Café-au-lait
Flecken, Frekling. |
| Neurologe. |
Nervenarzt. |
| Nodulär |
Knötchenförmig; Noduläre Neurofibrome sind knötchenförmig
Auftreibungen an den Nervenbahnen. |
Nukleotide
(Nukleotidpaare) |
Text eingeben |
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| O |
| OB |
Abkürzung für "Ohne
Befund" |
| Optikusgliom |
Tumor des Sehnerven, der bei Neurofibromatose auftreten
kann. |
| Orbita |
Augenhöhle. |
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| P |
| PET |
Positronen-Emissions-Tomografie (neueres Bildgebendes
Verfahren) . |
| Pleiotropie |
Bezeichnet die Tatsache, daß ein Gen nicht nur an der
Realisierung eines Merkmals beteiligt ist, sondern die Ausbildung
mehrerer Merkmale beeinflußt.
(s. Achard-Syndrom) |
| Plexiform |
Geflechtartig; Plexiforme Neurofibrome sind solche, die
mit mehreren Fortsätzen geflechtartig in das gesunde Gewebe
einwachsen. |
| Proteine |
Proteine sind aus bis zu 20 versch. Aminosäuren
zusammengesetzte Makromoleküle.(Eiweiße) |
| Pseudoarthrose |
Scheingelenk, falsches Gelenk. |
| Punktmutation |
Punktförmige, jeweils einzelne Nucletid(paar)e
betreffende Mutation. |
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| R |
| Rastermutation |
Mutation durch Einfügen (Insertion) oder Entfernen (Deletion)
einer oder mehrer Nucletid(paar)e. |
| RNA (RNS) |
Ribunukleinsäure |
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| S |
| Sarkom |
Bösartiger Bindegewebstumor. |
| Schwannsche Zelle |
Spezielle Form einer Nervenzelle. |
| Schwannom |
Gutartiger Tumor durch übermäßiges Wachstum von
Schwannschen Zellen. |
| Skoliose |
Krankhafte Verkrümmung der Wirbelsäule. |
| Spontanmutation |
Zufällige, eigenständige Veränderung des Erbgutes.
(s. Mutation) |
| Subkutan |
Unter der (die) Haut. |
| Suppression |
Die NF-Gene sind sogenannte Tumorsuppressorgene. Das heißt,
im gesunden Zustand unterdrücken sie Mutationen. Bei NF-Kranken sind
diese Gene defekt oder fehlen ganz. Deshalb können auch erst die
Fibrome entstehen, und die Chance der Entartung steigt. |
| Symptom |
Krankheitskennzeichen; zu einer bestimmten Krankheit gehörende
Erscheinung bzw. krankhafte Veränderung. |
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| T |
| Tumor |
Geschwulst (meist im negativen Sinn gemeint). |
Für Hinweise auf Fehler, und Ergänzungen bin ich dankbar.
diese Seite hat Lars von Domarus erstellt
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