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Infos Markus Freyberger: geb. 1969 NF 2
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| Krankheitsbild:
Ich habe NF 2. Eine genetische Blutuntersuchung bei Dr. Wolf, Humangenetik Uni Ulm, hat dies bestätigt. (Punktmutation A1447-2G im Intron 13 des NF-Gens) NF 2 ist bei mir erblich bedingt. Mein Vater hat
auch NF 2 und verfügt über eine ähnlich lange Liste an
Tumorentfernungen wie ich. Da sein Bruder (mein Onkel) auch schon mal
eine Tumorentfernung im Kopf hatte, kann man davon ausgehen, dass NF 2
durch einen meiner Großeltern bis hin zu mir durchgereicht wurde. Eine
genetische Blutuntersuchung bei meiner Schwester ergab übrigens keinen
Befund, sprich sie hat kein NF 2 und somit würde auf ihrer Seite die
Weitervererbung Neurofibromatose Typ II stoppen. Da ich NF sehr wohl
„weitergeben“ kann war sich meine Frau anfangs nicht sicher, ob wir
Kinder haben wollen. Nach dem Genetischen Beratungsgespräch bei Dr. Wolf
und langem Abwegen hat sie vor 5 Monaten die Pille abgesetzt. Wir haben
uns entschlossen, dass wir das Risiko ( 50 %) in Kauf nehmen und Kinder (2) haben wollen. Operationen seit 1993: April 1993:
Juni 1994:
September
2001 Januar 2003 Entfernung Tumor Rippenansatz rechts BHK Günzburg, Dr. Seitz ( Besonderheit: das Neurofibrom war 12 cm lang, wie an einer Perlschnur aufgereiht Des weiteren wurden bei Aufnahmen der Wirbelsäule mehrere Tumorherde IN HWS, BWS und LWS gefunden. Eine größere Raumforderung ( Tu) in der Halswirbelsäule bereitete mir bis vor kurzem heftige Kopfschmerzen, konnte aber zum Glück konservativ (Medikamente) und musste nicht mittels OP behandelt werden. Wenn jetzt mal für eine Weile keine OP mehr kommen würde, wäre ich und vor allem meine Frau nicht sauer. Natürlich wissen wir, dass sich alles schon mit dem nächsten Kontroll-MRT oder plötzlich auftretenden Beschwerden ändern kann. Aber jetzt herrscht erst mal wieder Sonnenschein Kinder:
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